Katharinas Welt Mein Leben mit einem sehr seltenen Gendefekt im CASK-Gen !
Katharinas Welt Mein Leben mit einem sehr seltenen Gendefekt im CASK-Gen !

Informationen zu CASK

Was ist CASK?

Der offizielle Name des CASK-Gens lautet:

 calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase.

 

Das Gen kommt nur auf den X-Chromosomen des Menschen vor.

 

Eine Veränderung, also eine Mutation, im CASK-Gen auf einem der beiden weiblichen
X-Chromosomen führt nach einer Studie aus dem Jahre 2008 zu einem nachweislichen Krankheitsbild.

 

Die Gen-Mutation führt zu einem MICPCH-Syndrom (microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia syndrome).

Die klinischen Auffälligkeiten

Es gibt eine Reihe von klinischen Auffälligkeiten, die beim weiblichen Geschlecht mit einer Mutation im CASK-Gen verbunden sind.


Dazu zählen:

  • eine primäre (von Geburt an) oder sekundäre Mikrozephalie
    Die Mikrozephalie entsteht, falls nicht primär, immer sehr früh.
  • eine mentale Retardierung (Entwicklungsverzögerung)
  • eine Hypoplasie der Pons und des Zerebellums
  • meist eine Hypotonie (Mangel an Muskelspannung)

Die Diagnostik

Auf Grundlage der vorliegenden Auffälligkeiten (Mikrozephalie und motorische Entwicklungsverzögerung) wird der Kinderarzt wahrscheinlich eine MRT-Untersuchung des Kopfes anordnen.

 

Bei dieser Untersuchung lassen sich klare Merkmale erkennen, die auf das Vorliegen einer Mutation des CASK-Gens schließen lassen. Eine abschließende Gen-Untersuchung mit entnommenem Blut ist für den Nachweis unabdingbar.

 

In unserem Fall wurde die Untersuchung durch die Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg veranlasst und durch die Molekulargenetik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) durchgeführt.

MRT-Bilder

Erfahren Sie mehr über CASK und MICPCH

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© Claudia u. Jens de Jonge, September 2012