Katharinas Welt Mein Leben mit einem sehr seltenen Gendefekt im CASK-Gen !
Katharinas Welt Mein Leben mit einem sehr seltenen Gendefekt im CASK-Gen !

Das Jahr 2012

Dezember 2012

29.12.2012: Ein kleiner Schritt für die Menschheit aber ein rießen Schritt für mich! Ich sitze für kurze Zeit alleine!!! :-)

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28.12.2012: Heute wurde mein Pflegebett vom RehaTeam geliefert und aufgebaut. Das erste Probeliegen hat schonmal gut geklappt. Bin schon ganz gespannt, wie ich die erste Nacht darin schlafen werde!

 

Mama und Papa können mich jetzt endlich wieder vernünftig wickeln und anziehen. Bisher ging das fast nur auf dem Fußboden, weil ich für die Wickelauflage schon zu groß geworden bin. Aber damit ist jetzt Schluss!

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26.12.2012: Von Mama!
Ich will in diesem Jahr noch etwas loswerden. Auch wenn ich am Anfang das mit Katharina als eine Strafe sah, weiß ich heute, dass sie das größte Geschenk auf Erden ist. Durch sie hat sich so vieles zum positiven verändert. Es sind so viele neue liebe und nette Menschen in unser Leben getreten. An dieser Stelle möchte ich mich bei allen bedanken, die uns in dieser schweren Zeit so sehr beigestanden haben. Jeder weiß, wer damit gemeint ist. Ich würde gerne alle Namen aufzählen, aber dann würde es kein Ende nehmen. Ich bin einfach nur überwältigt über die große Hilfsbereitschaft. Vielen vielen Dank an alle!


 

Meine liebe Katharina, du bist das Beste was mir passieren konnte. Es gibt nur sehr wenige Menschen auf der Welt, die so etwas wie ich erleben dürfen. So ein wundervolles Mädchen großziehen zu dürfen. In ewiger Liebe Deine Mama!

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25.12.2012: WEIHNACHTEN!!! Dies ist mein zweites Weihnachten in meinem Leben. Ich danke, auch im Namen meiner ganzen Familie, allen, die uns in dieser doch schwierigen Zeit ein solch schönes Weihnachtsfest ermöglicht haben. Meine Brüder und ich haben uns sehr über die Geschenke gefreut. Es ist schön zu wissen, dass es noch Menschen wie euch gibt, die mit viel Herz helfen! VIELEN DANK!

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16.12.2012: Meine Brüder und ich wünschen allen Besuchern einen schönen 3. Advent! Wir sind schon sehr gespannt auf morgen, wenn Sam zu uns kommt!

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15.12.2012: Heute war ein richtig großes Ereignis. Wir sind umgezogen und ich habe mein eigenes Zimmer bekommen. Jetzt kann ich abends endlich ohne die Nervereien meiner Brüder einschlafen :-) Mama hat es ganz toll eingerichtet!

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03.12.2012: Wir haben von der Krankenkasse die Bewilligung für das Kinder-Pflegebett bekommen. Wenn alles klappt, ist es kurz nach dem Umzug da! Endlich kann ich wieder woanders als auf dem Fußboden gewickelt werden!

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01.12.2012: Seit gestern habe ich meinen neuen Autositz. Bin schon ganz gespannt, wie der im Auto dann so ist!

November 2012

22.11.2012: Endlich ist er da!!! Mein neuer Rehabuggy "Kimba neo" ... Er leuchtet nicht nur im Dunkeln sondern ich kann auch super darin sitzen und spazieren fahren! Heute wurde er nach ca. 4 Wochen geliefert.

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08.11.2011: Nach einigen Wochen Wartezeit habe ich heute endlich meinen Therapiestuhl bekommen. Jetzt kann ich wirklich gut sitzen und brauche keine Angst haben, dass ich im Hochstuhl umfalle :-)

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 04.11.2012: Die Anerkennung der Pflegestufe 2 und der zusätzlichen Betreuungsleistungen kam mit der Post. Damit wird umso mehr deutlich, welcher Hohe Pflegeaufwand bei unserer Tochter vorliegt.

 

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02.11.2012: Wir testen gerade die Stehhilfe. Das scheint ihr offensichtlich richtig Spaß zu machen :-)

Oktober 2012

31.10.2012: Wir hatten Besuch von einer Journalistin, die eine Reportage über mich und meine seltene Krankheit schreibt und gaaaanz tolle Fotos gemacht hat. Die Reportage wird in der Zeitschrift "Closer" erscheinen. Das genaue Erscheinungsdatum teilen wir noch mit. Vielen Dank an Frau Sommer für den angenehmen Nachmittag und die tollen Fotos!

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26.10.2012: Wir haben heute den geänderten Bescheid zum Schwerbehindertenausweis erhalten.

 

GDB: 100

Merkzeichen: B, G, aG und H

 

Aber es ist sehr traurig, dass es Menschen gibt, die den Sinn und Zweck eines Schwerbehindertenausweises nicht verstehen und es verurteilen, wenn Eltern für Ihre behinderten Kinder kämpfen. Das Wohl von allen "besonderen" Kindern sollte jedem am Herzen liegen und nicht mit "Geldgier" oder ähnlichem verglichen werden. Jeder der dies tut greift alle Menschen mit Behinderung an!

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Die Krankengymnastik macht mir großen Spaß
... und danach bin ich total müde :-)

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Heute 25.10.2012, war Katharinas großer Tag! Wir hatten ein Fernsehteam vom Hessischen Rundfunk von "Maintower" bei uns, die einen Beitrag über mich gedreht haben. Er wird, sofern nichts dazwischen kommt, heute Abend um 18:00 Uhr bei "Maintower" gesendet! Schaut mal rein!!!!

 

Und für alle, die es verpasst haben, hier der Link zum Beitrag: Presseberichte & TV

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06. Oktober 2012 - Papa hat die Einstufung in Pflegestufe 2 beantragt. Mama braucht den ganzen Tag richtig viel Zeit, um mich zu versorgen.

 

Leider haben wir noch nichts zum Widerspruch beim Schwerbehindertenausweis gehört. Vielleicht kommt da ja die nächste Woche etwas.

 

Mir geht es sonst aber richtig gut. Oben habe ich mittlerweile auch schon drei Zähne bekommen. Und meine Brüder sind total verrückt nach mir!

Geschwisterliebe!!!

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Heute haben wir den 5. Oktober 2012 und wir waren beim RehaTeam in Darmstadt und haben wegen den Hilfsmitteln geschaut und uns beraten lassen.

Probesitzen im Rehabuggy!! Das hat Spaß gemacht und ich kann dann endlich mal gerade sitzen wenn Mama mit mir raus geht! :-)

Jetzt habe ich auch endlich mein neues Lagerungssystem Leckey Squiggles mit dem ich gaaanz toll sitzen kann. Aber nicht nur sitzen - ich kann auch in Bauchlage und Seitenlage meine Krankengymnastik machen. Das Teil ist spitze!

Meine Brüder finden das auch super!

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Wieder ein Monat weiter... Wir haben schon Oktober und das Jahr neigt sich dem Ende zu. Raus gehen macht bei dem Wetter auch keinen großen Spaß mehr.

 

Wir haben Widerspruch zum Schwerbehindertenausweis eingelegt. Meine Diagnose und die Prognose lassen erkennen, dass der GdB höher angesetzt werden soll.

Fleißig mache ich jeden Tag meine Gymnastik. Stütz trainieren in Bauchlage - das macht ganz großen Spaß :-)

September 2012

Heute, am 14.09.2012, hatten Mama und mein Bruder Manuel Geburtstag. Da war vielleicht was los... :-)

 

Wir haben mittlerweile die Anerkennung der Pflegstufe 1 von der Pflegekasse bekommen.

 

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Mittlerweile ist auch mein Schwerbehindertenausweis da.

 

GdB: 80

Merkmale: G, H, B

 

Außerdem soll ich jetzt einen speziellen Therapiestuhl, eine Lagerungshilfe und eine Badehilfe verordnet bekommen. Damit wird der Alltag für Mama und Papa sicher um einiges leichter.

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Es sind ein paar Wochen seit der Diagnose vergangen...

 

Mama geht es noch immer schlecht. Aber durch die Hilfe und Unterstützung der Familie und Freunde haben meine Eltern und Geschwister die Diagnose akzeptiert. Sie sehen meine Krankheit nicht als Strafe sondern als Aufgabe in unserem gemeinsamen Leben.

 

Ich danke Gott, dass ich in so eine tolle Familie gekommen bin mit so tollen Brüdern, die mich lieben und ganz normal behandeln. Sie sind immer an meiner Seite und bringen mich zum Lachen!

 

Papa hatte die Idee mit der Internetseite, um vielleicht auch anderen Menschen mit dieser Diagnose eine Anlaufstelle zum Informationsaustausch zu bieten.

 

Man glaubt es kaum, dass eine solche Diagnose eine ganze Familie verändern kann. Erst wirft es uns aus der Bahn und dann gibt es uns Kraft die bevorstehenden Herausforderungen zu meistern.

 

Mama und Papa sagen immer wieder ich sei eine Bereicherung für unser Leben!

 

Wie man sieht, bin ich doch ein glückliches und zufriedenes Kind!

August 2012

Ein besonders wichtiges Ereignis im August war mein erster Geburtstag!

 

Auch wenn ich noch nicht sitzen, krabbeln oder laufen kann, habe ich doch wahrgenommen, was dies für ein besonderer Tag ist. Hierfür danke ich meiner Familie, die mir diesen schönen Tag geschenkt haben!

 

Mama und Papa haben für mich die Pflegestufe 1 beantragt, da Mama ganz schön viel Zeit für mich aufbringen muss - mehr als das bei anderen Kindern in meinem Alter erforderlich wäre.

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Im August war es Zeit für die U6.

 

Ich wog jetzt 7.840 g und war 71 cm groß. Der Kopfumfang war mit 38 cm kaum merklich gewachsen.

 

... und dann kam er - der Anruf aus Heidelberg!

 

Die Ärztin teilte uns am Telefon mit (wir bestanden auf die telefonische Auskunft!), dass sich der Verdacht auf eine Mutation eines Gens bestätigt hat. Es handelt sich um das sogenannte CASK-Gen.

 

Für meine Mama brach eine Welt zusammen! Lange Gespräche zwischen Mama und Papa aber auch Freunden und der Familie folgten.

 

Wir wurden zu einem Gespräch nach Heidelberg in die Humangenetik eingeladen, in dem Auswirkungen und Prognosen für mein weiteres Leben mitgeteilt wurden. Letztendlich kann man sagen, dass vieles passieren kann aber nichts muss.

 

Es bleibt uns nichts anderes übrig als abzuwarten und weiterhin mit Therapien meine Entwicklung zu fördern.

 

Mama und ich sind auch zu einer Osteopatin gegangen, die uns auch mit weiterbehandeln wird. Das hat mir sehr gut getan...

Juli 2012

Anfang Juli hatten wir einen Termin in Heidelberg bei der Humangenetik. Unser Kinderarzt meinte, dass dies uns vielleicht bei der Ursachenfindung helfen wird.

 

Es war ein langes Gespräch und eine umfangreiche Untersuchung. Die Ärztin hat einen Stammbaum erstellt und viele Fragen gehabt. Am Ende der Untersuchung wurde mir noch Blut abgenommen, das für eine DNA-Analyse asserviert wurde.

 

Die MRT-Bilder wurden von Heidelberg zu Spezialisten nach Hamburg geschickt. Aufgrund der Symptome und der MRT-Bilder wurde erstmals eine Vermutung zu einem Gen-Defekt geäußert, der jetzt durch die Blutanalyse geprüft wurde.

 

Da ich auf die Vojta-Therapie nicht mehr richtig reagierte (lachte mich immer nur kaputt) haben wir auf Bobath umgestellt.

 

Eine lange Zeit des Wartens und Bangens von über sechs Wochen begann....

Juni 2012

Mama und Papa haben sich dazu entschieden für mich einen Schwerbehindertenausweis zu beantragen.

Mai 2012

Der große Tag meiner MRT-Untersuchung war da!

 

Schon früh am Morgen musste ich ins Krankenhaus zur Vorbereitung. Wegen meiner Brüder konnte Mama nicht mitkommen und deshalb waren Papa und Oma dabei. Mama kam später nach zu mir ins Krankenhaus.

 

Ich sollte für die Untersuchung eine leichte Narkose bekommen, da ich ja ganz still liegen musste. Papa sagt ich wäre ein ganz tapferes Mädchen gewesen. Ich hätte beim Legen des Zugangs nicht geweint :-)

 

Die Untersuchung dauerte nur ungefähr 20 Minuten. Danach musste ich noch ugnefähr zwei Stunden zur Beobachtung bleiben, bevor ich endlich wieder nach Hause konnte. Ich hätte auch gleich wieder gehen können weil es mir richtig gut ging, aber die Ärzte meinten, ich soll besser noch bleiben.

 

Als Mama dann kam sind sie und Papa zum Radiologen gegangen, um die Bilder vom MRT zu besprechen. Er konnte keine Anzeichen auf eine Blutung oder einen Tumor feststellen. Die verkleinerte Ausprägung von Hirnstamm und Kleinhirn sollte allerdings in einer Spezialklinik, z. B. in Heidelberg, abgeklärt werden.

April 2012

Fleißig machen Papa und ich die Krankengymnastik weiter.

 

Wir haben jetzt sogar extra einen Therapietisch für Vojta.

 

Danke an dieser Stelle noch die Familie, die ihn uns geschenkt hat!

März 2012

Im März kam dann die U5.

 

Ich wog 7.040 g und war 67 cm groß.

Mein Kopfumfang betrug 37 cm - immernoch viel zu klein.

 

Unser Kinderarzt meinte daraufhin, dass wir ein MRT durchführen lassen sollten, um vielleicht dadurch wichtige Erkenntnisse zur Ursache meiner Entwicklungsverzögerung zu erhalten.


Dies war der nächste Schock für meine Mama.

 

Papa und ich turnten jetzt schon seit zwei Monaten und man konnte erste Erfolge sehen. Ich konnte mein Köpfchen schon etwas besser halten und der Stütz wurde auch allmählich besser in Bauchlage.

Februar 2012

Fleißig mache ich meine Vojta-Therapie. Wie man sieht recht erfolgreich...

Januar 2012

Wir hatten unseren Termin im SPZ in Darmstadt und bei der Untersuchung wurde der Verdacht vom Kinderarzt bestätigt.

 

Ich war in meiner motorischen Entwicklung zu gleichaltrigen Kindern hinterher und mir wurde Krankengymnastik nach Vojta verordnet. Noch im Januar begannen wir mit der Therapie.

 

Für meine Mama war diese Therapie eine zu große Belastung. Ich musste zwar schreien, um damit zu zeigen, dass mein Gehirn die Impulse aufnimmt, doch dies hat Mama nicht geschafft. Also hat Papa die Krankengymnastik mit mir gemacht.

 

Jeden Tag morgens und abends haben wir zu Hause geturnt.

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Aktuelles

25.06.2017:

Tagebucheintrag
Info über die letzten Wochen im Tagebuch.

 

23.06.2017:

Badumbau abgeschlossen
Schaut mal, wie es geworden ist unter Kathi´s Hauswunder

 

17.05.2017:

Badumbau hat begonnen
Schaut rein bei Kathi´s Hauswunder

 

29.03.2017:

Tagebuch etc. aktualisiert

Wir haben aktualisiert. Schaut rein :-)

 

04.01.2017
Fernsehbeitrag bei RTL Hessen - mehr unter Presseberichte & TV

Besucher seit 09.09.2012:

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© Claudia u. Jens de Jonge, September 2012